第174章 【家族的詛咒，微觀世界的線索（1 / 1）
女人的敘述，像一把鈍刀，一刀一刀地，割在在場每個人的心上。
進行性的肌無力、進行性的視力下降（特別是夜盲）、進行性的智力障礙……
這三個看似分屬不同系統的症狀，同時出現在一個孩子身上，並且隨著年齡增長而不斷加重，這本身就指向了一種極其複雜的可能性。
“我們帶他去省城的醫院看過。”女人繼續說道，聲音裡透出一絲淒涼的苦笑，“抽血、拍片子、做腦電圖……能做的檢查都做了，花光了家裡所有的積蓄，還借了一屁股債。醫生說，懷疑是‘遺傳代謝病’，但具體是哪一種，他們也查不出來。最後，讓我們回來……等死。”
“等死”兩個字，她說得雲淡風輕，彷彿在說一件與自己無關的事情。
張琴主任的眼圈紅了，她接過話頭，聲音裡帶著壓抑的怒火和深深的無力。
“林主任，情況比她說的，還要嚴重得多！”
張琴將一疊厚厚的，已經泛黃的病歷，放到了林舟的桌上。
“我詳細問了他們的家族史。這不是個例！這像一個籠罩了他們整個家族的‘詛咒’！”
“小石頭的舅舅，二十歲的時候，因為全身肌肉萎縮，癱在床上，最後死於呼吸衰竭！”
“小石頭的外婆，四十多歲的時候，眼睛就完全瞎了，最後幾年，人也變得痴痴呆呆，不認識人了！”
“往上追溯，他的曾外婆，也是差不多的情況！他們那個家族，每一代人，都會出現這樣的病人！發病年齡有早有晚，但症狀都極其相似——先是沒力氣，然後眼睛看不見，最後腦子糊塗掉，然後……就沒了。”
聽到這裡，林舟的心，徹底沉了下去。
三代人！
同樣的多系統受累症狀！
呈現出清晰的母系遺傳特徵！
這已經不是簡單的遺傳病了，這是一種刻在基因裡，代代相傳，如同跗骨之蛆的家族厄運！
“當地醫院的醫生，也是實在沒辦法了，聽說了你的名聲，就推薦他們來江州中心醫院，說……說如果你都沒辦法，那他們就徹底死心了。”張琴主任看著林舟，眼神裡充滿了懇求和期待。
她知道，這種涉及多個系統、病因隱藏在基因層面的超級罕見病，對於現代醫學來說，幾乎是一個無解的黑洞。
常規的基因測序，就像在大海里撈針，即便測出成千上萬個變異位點，也很難確定哪一個才是真正的“罪魁禍首”。
這需要診斷醫生，擁有極其廣博的知識，和超乎常人的邏輯推理能力，從紛繁複雜的症狀中，提煉出最核心的病理生理改變，從而為基因檢測，指明一個大致的方向。
而這，恰恰是林舟最擅長的。
或者說，這正是為他那剛剛解鎖的“基因溯源”能力，量身定做的，終極挑戰！
林舟沒有說話。
他站起身，緩緩走到那個名叫“小石頭”的男孩面前，蹲了下來。
他伸出手，沒有去觸碰孩子，只是將手掌，懸停在孩子的頭頂上方。
辦公室裡，所有人都屏住了呼吸。
他們看到林舟閉上了眼睛，長長的睫毛在燈光下投下一片陰影，他的表情，專注而肅穆，彷彿一位正在與神明溝通的祭司。
【細胞級感知，啟動！】
【新模組啟用：基因溯源！】
【掃描目標：患兒‘小石頭’，全身細胞，重點追溯能量代謝通路及線粒體基因！】
林舟的意識，在瞬間，突破了器官、組織、細胞的壁壘，直接潛入到了一個更加微觀，更加本源的世界！
這一次，他“看”到的，不再是細胞的“舞蹈”或“嘆息”。
他“看”到了，在小石頭全身每一個細胞的“發電廠”——線粒體中，正在發生著一場可怕的災難！
他“看”到，那些負責能量轉換的“酶”，像生了鏽的齒輪一樣，運轉得異常艱難、滯澀。
細胞呼吸鏈的電子傳遞過程，處處“漏電”，產生了大量的、具有毀滅性的“氧化自由基”，像無數微小的炸彈，在瘋狂地攻擊著細胞內部的結構。
尤其是那些對能量需求最高的組織——神經、肌肉、視網膜感光細胞，更是在這場“能源危機”中，最早出現功能障礙，並開始凋亡。
這，就是小石頭出現肌無力、視力下降、智力障礙的，最根本的病理生理基礎！
線粒體病！
一個龐大的，異質性極高的遺傳病家族！
但具體是哪一種？是哪個基因的突變導致的？
林舟的意識，沒有停留。
他啟用了“基因溯源”的能力，他的感知，彷彿擁有了追根溯源的魔力，順著那條出了問題的“能量生產線”，一路向上，追蹤而去！
他穿過了複雜的蛋白質複合體，穿過了細胞質，最終，抵達了那個儲存著生命密碼的聖殿——細胞核？
不！
他的感知，在細胞核外，猛地一頓！
他“看”到，那個罪魁禍首，那個寫錯了的“基因編碼”，並不在細胞核的DNA長鏈上！
它，赫然存在於……線粒體自身的DNA（mtDNA）環中！
這是一個極其微小的，只包含37個基因的遺傳物質環，但它，卻掌控著整個細胞的“生死存亡”！
而這，也完美地解釋了，為什麼這個家族的“詛咒”，呈現出如此典型的“母系遺傳”特徵！
因為，在受精過程中，精子中的線粒體，幾乎不會進入卵細胞。我們每一個人的線粒體，都幾乎百分之百地，來自於我們的母親！
林舟的意識，鎖定了那個錯誤的“編碼”。
他“看”到，線上粒體DNA的一個編碼“ATP合酶6”的基因上，一個核苷酸，發生了點突變！
一個微小到極致的錯誤，卻引發了整個家族，長達百年的悲劇！
NARP綜合徵（神經源性肌無力、共濟失調和視網膜色素變性）！
一個極為罕見的，由線粒體DNA點突變引起的線粒體腦肌病！