第176章 【基因測序，鐵證如山】（1 / 1）
張琴主任的反應最為專業，也最為震驚。
她往前一步，聲音都有些變調：“林主任，你……你說的是真的？你找到源頭了？是什麼病？”
作為一名資深的兒科專家，她太清楚這個病例的難度了。進行性的多系統損傷，清晰的母系遺傳特徵，這幾乎是教科書級別的疑難雜症。她腦海裡閃過了幾十種可能的罕見病，但每一種都無法完美解釋所有的症狀，或者說，缺乏直接的證據。
而林舟，在這樣短的時間內，僅僅透過一次“檢查”，就敢說找到了源頭？
這已經不是醫術了，這簡直是神蹟！
“根據我的‘感知’，”林舟斟酌著用詞，他需要將自己那玄奧的體驗，翻譯成現代醫學能夠理解的語言，“患兒全身的細胞，特別是神經細胞和肌細胞，它們的‘能量工廠’——線粒體，出現了嚴重的功能障礙。”
“線粒體？”張琴主任的瞳孔猛地一縮。
這個詞，像一道閃電，劈開了她腦中所有的迷霧！
對！線粒體病！
線粒體是細胞的能量中樞，而神經系統、肌肉系統、感官系統，恰恰是全身能量消耗最大的幾個地方！一旦線粒體出了問題，這些系統最先受到衝擊，這完美地解釋了小石頭進行性的肌無力、智力倒退和視力喪失！
而且，線粒體擁有自己獨立的DNA（mtDNA），並且幾乎完全由母親遺傳給後代。這也完美地解釋了這個家族清晰的“母系遺傳”特徵！
所有的線索，在“線粒體病”這個診斷方向下，瞬間被串聯了起來！
張琴主任只覺得一股涼意從背脊竄上頭頂，她不是為這個診斷而震驚，她是為林舟得出這個診斷的方式而感到震撼！
要知道，線粒體病在臨床上號稱“千面之王”，症狀千奇百怪，極易與各種神經肌肉疾病、代謝病混淆。常規檢查，如肌電圖、腦電圖、影像學，往往只能看到結果，看不到原因。想要確診，唯一的金標準就是基因測序。
可基因測序，尤其是線粒體基因測序，複雜、昂貴、耗時。更重要的是，在沒有明確方向的情況下，對一個含有數萬個基因變異位點的測序報告進行解讀，本身就是一項浩瀚的工程。
而林舟，他竟然在基因測序之前，就精準地指出了病灶在“線粒體”！
他口中的“細胞噪音”和“能量效率低下”，這不就是線粒體功能障礙最形象、最本質的描述嗎？！
“我立刻聯絡遺傳科的劉主任！讓他馬上過來會診！”張琴主任激動得臉頰泛紅，她立刻拿起電話，語速飛快地說明了情況。
不到十分鐘，遺傳科的劉主任就帶著兩名主治醫生，行色匆匆地趕到了“林舟疑難病症診斷中心”。
劉主任是一位年近六旬，戴著金絲眼鏡，氣質儒雅的學者型專家。他一輩子都在和基因、遺傳這種看不見摸不著的東西打交道，是江州中心醫院在遺傳學領域的權威。
聽完張琴主任簡短而激動的介紹，又聽了林舟對他“感知”結果的描述後，劉主任扶了扶眼鏡，鏡片後的雙眼，射出審慎而銳利的光。
“林主任，”他推了推眼鏡，語氣嚴謹地問道，“你確定，你‘聽到’的能量效率低下的問題，是普遍存在於所有細胞，而非特定組織的？”
“是的。”林舟點頭，“但神經和肌肉細胞的‘噪音’最大，反應最劇烈，因為它們是能量消耗大戶。”
劉主任又問：“你提到的‘病理回溯’中，看到的母系遺傳特徵，有多麼清晰？”
“非常清晰。”林舟回答，“我能‘看到’這種線粒體的功能缺陷，像一條鎖鏈，從曾外婆，到外婆，再到母親，最終傳遞給了這個孩子。而家族中的男性患者，則沒有將此缺陷遺傳給他的後代。”
劉主任沉默了。
他身後的兩名年輕醫生，臉上已經寫滿了不可思議。
這些資訊，都是需要透過極其詳盡的家族史調查、繪製複雜的遺傳譜系圖，才能勉強得出的結論。而林舟，竟然在短短几分鐘內，就全部“看”到了？
劉主任盯著林舟看了足足半分鐘，彷彿要從他平靜的臉上，看出他這身“玄學”本事的破綻。
最終，他長長地撥出了一口氣。
“如果林主任你描述的一切屬實，”劉主任的語氣，從審慎變成了前所未有的鄭重，“那麼，這個孩子，高度疑似患有‘線粒體腦肌病’。”
他轉頭對自己的團隊說道：“立刻！安排患兒及其父母進行全套的線粒體基因測序！特別是母親！將她的樣本作為重點！我們要驗證一下，林主任為我們指出的這條路，到底是不是通往真相的捷徑！”
這番話，無異於一種最高階別的認可。
遺傳科的專家，沒有質疑林舟診斷方式的“不科學”，反而第一時間選擇相信，並立刻付諸行動。因為林舟提供的，不是一個模糊的猜測，而是一個邏輯完美閉環、直指病理核心的、精準到不可思議的診斷方向！
這一下，就為他們節省了至少數週甚至數月的摸索時間！
在罕見病診斷這個與時間賽跑的戰場上，這就是最寶貴的財富！
小石頭的父母，雖然聽不懂那些複雜的醫學術語，但他們看懂了這些頂級專家臉上那種激動和重燃希望的表情。
男人“噗通”一聲，就要給林舟跪下，卻被林舟一把扶住。
“還沒到最後一步，不要放棄希望。”林舟扶著他，語氣溫和卻有力，“我們一起，把這個所謂的‘詛咒’，徹底搞清楚。”
在林舟的明確指引下，江州中心醫院的遺傳科團隊展現出了前所未有的高效率。
當天下午，小石頭和他父母的血樣就被採集完畢，由專人加急送往了醫院中心實驗室的基因測序平臺。
劉主任親自督陣，並特別囑咐測序團隊，將檢測重點放線上粒體DNA（mtDNA）的編碼區域，特別是那些與能量代謝呼吸鏈複合體相關的基因片段上。