第177章 【希望的曙光，未來治療的展望（1 / 1）
這就像是打仗，以前遺傳科是拿著一張模糊的世界地圖，在大海里撈針；而現在，林舟直接給了他們一張精確到門牌號的藏寶圖，他們只需要帶著工具去挖就可以了。
等待結果的日子，對於小石頭的父母來說，是他們六年來最難熬，也最充滿希望的幾天。
他們被安排住進了醫院的特需病房，這是李院長特批的，一切費用全免。夫妻倆每天都守在病房裡，看著病床上安靜的兒子，時而燃起希望，時而又陷入長久的憂慮。他們不敢去問，不敢去催，只能默默地等待著那最後的“審判”。
林舟每天都會抽空去看望他們一次。他不做任何檢查，也不多說什麼，只是陪著他們坐一會兒，用他那種沉穩安定的氣場，給予這對已經被生活壓垮的夫妻，一點點心靈上的慰藉。
第四天下午，林舟正在辦公室裡研究一份來自神經內科的疑難病例會診申請，辦公室的門被猛地推開了。
遺傳科的劉主任，連門都忘了敲，一陣風似的衝了進來。
他再也沒有了平日裡那種學者式的儒雅和矜持，頭髮有些凌亂，金絲眼鏡都歪到了一邊，那張總是波瀾不驚的臉上，寫滿了激動、震撼，以及一絲……近乎於朝聖般的狂熱！
“出來了！林主任！結果出來了！”劉主任揮舞著手裡那份還散發著油墨香氣的報告，聲音因為激動而微微顫抖。
林舟放下手中的病例，平靜地看著他：“結果怎麼樣？”
“和你預測的，一模一樣！分毫不差！”
劉主任將報告“啪”地一聲拍在林舟的桌上，手指點著上面的關鍵資料，語速快得像一串連珠炮：
“我們在患兒的線粒體DNA中，明確檢測到了一個位於MT-ATP6基因第8993位的點突變！是一個胸腺嘧啶（T）到鳥嘌呤（G）的轉換！這個突變，直接導致了他體內ATP合酶的亞基6蛋白結構異常！”
“更關鍵的是！”劉主任的聲調再次拔高，“我們在他母親的mtDNA樣本中，也檢測到了同樣的突變！但是，她體內同時存在突變型和野生型的mtDNA，突變比例大約在60%左右，屬於異質性突變！這完美解釋了為什麼她本人沒有發病或者症狀極輕！”
“而患兒體內的突變比例，超過了95%！這導致了嚴重的ATP合成障礙，從而引發了典型的神經源性肌無力、共濟失調和視網膜色素變性綜合徵，也就是NARP綜合徵！這是一種極為罕見的線粒體腦肌病！與患兒的所有臨床表現，百分之百吻合！”
劉主任一口氣說完，胸口劇烈地起伏著，他看著林舟，眼神裡已經不是佩服，而是一種近乎敬畏的光芒。
鐵證如山！
林舟那看似“玄學”的診斷，再一次，被最前沿、最嚴謹的現代科學證據，給予了最完美的印證！
他不僅說對了病種（線粒體病），說對了遺傳方式（母系遺傳），甚至連病變的大致基因功能區域（能量合成），都給出了精準的指向！
這是一種什麼樣的能力？
這已經完全超出了劉主任對自己從事了一輩子的遺傳學領域的認知。如果不是親身經歷，打死他也不會相信，有人類可以憑藉自身的“感知”，做到比價值數百萬的基因測序儀還要精準的前期預判！
“困擾了這個家族三代人，長達百年的‘詛咒’……”劉主任的聲音低沉下來，帶著無限的感慨，“今天，終於在科學麵前，露出了它的真面目。”
他對著林舟，深深地鞠了一躬。
“林主任，我代表我們遺傳科，也代表這個被拯救的家庭，謝謝你！你為我們，為整個江州中心醫院的罕見病診斷領域，開闢了一條全新的道路！”
當林舟和劉主任一起，將這份診斷報告，用最通俗的語言解釋給小石頭的父母聽時，那個飽經滄桑的男人，再也控制不住自己的情緒，抱著自己的妻子，嚎啕大哭。
那哭聲裡，有得知真相的痛苦，有壓抑了半生的委屈，有對家族命運的悲涼，但更多的，是一種沉冤得雪、撥雲見日的釋放！
“不是詛咒……不是報應……是病……”女人喃喃自語，淚水無聲地滑落，沖刷著她臉上那層厚厚的麻木，露出了底下深藏的、一個母親最原始的悲傷與愛。
她抬起頭，淚眼婆娑地看著林舟，然後，拉著自己的丈夫，對著林舟，鄭重其事地，跪了下去。
這一次，林舟沒有去扶。
他知道，他受得起這一拜。他承受的，是這個家庭三代人的絕望，和此刻重燃的，對生命的希望。
遺傳科的診斷報告，如同一塊巨石，投入了江州中心醫院這片平靜的湖面，激起了層層漣漪。
小石頭所患的NARP綜合徵，作為一種極其罕見的線粒體腦肌病，其診斷過程本身就極具挑戰性。而林舟在此次診斷中展現出的，那種超越現代儀器、直達病理本質的“預判”能力，更是讓所有知情的專家都感到了深深的震撼。
這個案例，迅速成為了醫院內部一個半公開的秘密，在各個科室的主任級會議上被反覆提及。林舟的名字，以及他所領導的“疑難病症診斷中心”，其分量和權威性，再次得到了空前的鞏固。
然而，對於小石頭的父母而言，他們並不關心這些。他們只關心一個問題：“醫生，我娃的病，有救嗎？”
在一個陽光和煦的下午，林舟、張琴主任以及遺傳科的劉主任，共同為小石頭的家庭組織了一場正式的病情溝通會。
面對那對夫婦充滿希冀又夾雜著恐懼的眼神，劉主任表情嚴肅地開口了：“首先，我要告訴你們一個殘酷的現實。線粒體疾病，作為一種源於基因缺陷的遺傳病，以目前的醫療水平，全世界範圍內，都還沒有找到能夠根治的方法。”
這句話，像一盆冰水，瞬間澆滅了那對夫婦心中剛剛燃起的火焰。女人的身體晃了晃，臉色再次變得慘白。